000			02937nam a2200313 4500
001			373051
090			_a373051
100			_a20070202u y0pory50 ba
101			_apor
200			_aEstudo do cromossoma Y na população do sul de Portugal _epoliformismos binários _fMargarida Maria Palma Ribeiro da Silva
311			_aResumo inserto no próprio artigo. O presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Existe em Separata com a cota: 23.F.10.
330			_aO presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Os SNPs são o mais abundante tipo de variação genética e consistem em sequências de ADN que apresentam polimorfismos numa única base nucleotídica. Os Y-SNPs são os SNPs associados ao cromossoma Y, apresentam uma muito baixa taxa de mutação que possibilita estudos forenses, de migração e de evolução humana. O trabalho contribui de forma inédita para o estudo da população do sul de Portugal, visando também a possibilidade da construção de uma futura base de dados populacional de natureza médico-legal. Utilizaram-se três conjuntos de primers específicos para um total de 20 loci de Y-SNPs, recorrendo ao uso do SNaPshot™ Multiplex Kit e posterior separação dos produtos amplificados por electroforese capilar com o ARI PRISM 3100 Genetic Analyzer. A presença de regiões polimórficas duplicadas, as "paralogous sequence variants" (PSVs) nos loci P25 e 92R7, apesar de detectada, não foi impeditiva da análise dos resultados obtidos. Concluiu-se que no Sul de Portugal existe uma elevada diversidade de haplogrupos, esta superior à apresentada pelas populações da Galiza (norte de Espanha), não sendo, contudo, qualquer das populações diferenciáveis entre si. Daqui se conclui quanto à existência de uma homogeneidade genética ao nível do cromossoma Y nestas zonas da Península Ibérica. Confirmou-se que os Y-SNPs não são marcadores com valor absoluto, mas a utilização desta metodologia deve ser incentivada, em particular por utilização complementar com a dos Y-STRs.
461			_cLoures _dJulho-Dezembro 2006 _vIII Série, n.º 8 _tPolícia e Justiça _x0870-4791 _pp. 249-275
606			_aBIOLOGIA _9227781
606			_aCIÊNCIA FORENSE _9321508
606			_aADN _9243660
606			_aMARCADOR GENÉTICO _9343807
606			_aMEDICINA LEGAL _9225035
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700			_aSILVA _bMargarida Maria Palma Ribeiro da _9272428