000			025720000a22003130004500
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090			_a340292
100			_a20220318 pory50
101			_apor
200			_aEstudo do cromossoma y na população do sul de Portugal : polimorfismos binários _fMargarida Maria Palma Ribeiro Silva
210			_d2006
330			_aO presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Os SNPs são o mais abundante tipo de variação genética e consistem em sequências de ADN que apresentam polimorfismos numa única base nucleotídica. Os Y-SNPs são os SNPs associados ao cromossoma Y, apresentam uma muito baixa taxa de mutação que possibilita estudos forenses, de migração e de evolução humana. O trabalho contribui de forma inédita para o estudo da população do sul de Portugal, visando também a possibilidade da construção de uma futura base de dados populacional de natureza médico-legal. Utilizaram-se três conjuntos de primers específicos para um total de 20 loci de Y-SNPs, recorrendo ao uso do SNaPshot™ Multiplex Kit e posterior separação dos produtos amplificados por electroforese capilar com o ARI PRISM 3100 Genetic Analyzer. A presença de regiões polimórficas duplicadas, as "paralogous sequence variants" (PSVs) nos loci P25 e 92R7, apesar de detectada, não foi impeditiva da análise dos resultados obtidos. Concluiu-se que no Sul de Portugal existe uma elevada diversidade de haplogrupos, esta superior à apresentada pelas populações da Galiza (norte de Espanha), não sendo, contudo, qualquer das populações diferenciáveis entre si. Daqui se conclui quanto à existência de uma homogeneidade genética ao nível do cromossoma Y nestas zonas da Península Ibérica. Confirmou-se que os Y-SNPs não são marcadores com valor absoluto, mas a utilização desta metodologia deve ser incentivada, em particular por utilização complementar com a dos Y-STRs.
461			_tPolícia e Justiça. - S.3, nº8 (jul.-dez 2006),p.249-276
606			_aINVESTIGAÇÃO LABORATORIAL _9321955
606			_aANÁLISE DE ADN _9321172
606			_aDADOS ESTATÍSTICOS _9320328
606			_aBIOLOGIA _9227781
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606			_aMEDICINA LEGAL _yESPANHA _yPORTUGAL _9400795
700			_aSilva, Margarida Maria Palma Ribeiro _9329071
920			_an
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