04282nam a2200241 4500 394388 394388 20170208d2016 y0pory50 ba por Parâmetros populacionais e forenses da população do Sul de Portugal Recurso eletrónico atualização dos dados genéticos dos loci STR usados na casuística forense Raquel Cabezas da Silva Lisboa [s.n.] 2016 1 CD-ROM 12 cm Dissertação especialmente elaborada para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses, apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, tendo como orientadores Paulo Alexandre Paisana da Silva Dario, Jorge Manuel Matias da Costa Santos. Ficheiro de 530 KB em formato PDF (75 p.). Resumo inserto na publicação. O objetivo da Genética Forense prende-se com a identificação, seja no âmbito da criminalística biológica, investigações de parentesco ou identificação individual. Perante um caso de não-exclusão é apresentada uma probabilidade de identidade. Este cálculo é realizado usando as frequências alélicas de cada alelo que um determinado perfil genético reúne. Este trabalho teve como finalidade a atualização das frequências alélicas e dos parâmetros estatísticos com interesse forense da população abrangida pelo Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P. Para concretizar o estudo foram utilizados dados genéticos de 5362 indivíduos portugueses caucasianos não aparentados envolvidos em investigações de parentesco biológico, entre 2005 e 2014. Foi estudado um conjunto de 17 loci STR incluídos nas famílias dos kits AmpFlSTR Identifiler™ e Powerplex® 16 System utilizados na rotina do laboratório, nomeadamente: CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA,TH01, TPOX, vWA, D2S1338, D19S433, Penta D e Penta E. O último estudo semelhante com estes marcadores foi realizado em 2006, pelo que as frequências podem ter sofrido alterações ao longo destes quase dez anos, em consequência de fenómenos evolutivos da população. Foram calculadas as frequências alélicas e os parâmetros estatísticos de interesse forense como a heterozigotia observada, o poder de discriminação, o poder de exclusão, o conteúdo de informação polimórfica e o índice de paternidade típico utilizando a folha de cálculo de Excel Powerstats v.1.2 modificada. A heterozigotia esperada, o equilíbrio de Hardy-Weinberg e os valores de FST foram determinados através do software Arlequin v.3.5. De todo o conjunto de marcadores, foi demonstrado que o marcador TPOX é o menos polimórfico enquanto o Penta E mostrou ser o mais polimórfico. Todos os marcadores apresentaram um valor de heterozigotia esperada superior a 85%. O poder de discriminação acumulado corresponde a 0,999999999999999999997 para o conjunto dos 17 marcadores. Foram também comparadas as frequências alélicas entre as populações do sul de Portugal, Espanha, Itália, Grécia, Roménia, Marrocos, Angola e Coreia. A análise filogenética mostrou que as populações geneticamente mais afastadas de Portugal são Angola e a Coreia, com um valor de FST de 0,0111 e 0,0197, respetivamente. De uma forma global, as frequências alélicas para os alelos presentes no estudo anterior não sofreram alterações muito significativas. No entanto, detetou-se a presença de um número mais elevado de variantes alélicas, evidenciando-se um total de 81 alelos diferentes para os 17 loci STRs, enquanto no estudo anterior havia um total de 66 alelos, o que significa um incremento de cerca de 22%. Este aumento pode estar fortemente relacionado com o tamanho da amostragem, pelo que se conclui que quanto maior for o número de amostras, mais realista e objetiva será a representação de todos os alelos presentes na população. ADN 243660 GENÉTICA 238061 BIOLOGIA FORENSE 1092 IDENTIFICAÇÃO DE PESSOAS 343105 TESE 334284 SILVA Raquel Cabezas da 305403 Oferta 0 PJCD_282_000000000000000 2022-06-06 PJCD282 427008 PJ PJ PJ1CD282_40 PJCD282 2022-06-06 0 MO Oferta