03182nam a2200193   4500001000700000090001100007100004100018101000800059200015400067210002500221215002000246300034500266330215600611606002302767606001702790700005102807955001102858995011902869394151  a394151  a20161017d2016       y0pory50      ba  apor  aAnálise genética com Y-SNPs de subgrupos populacionais residentes no Sul de PortugalbRecurso eletrónicofSara Alexandra Patrício Gaudêncio  aLisboac[s.n.]d2016  a1 CD-ROMd12 cm  aDissertação especialmente elaborada para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses, apresentada à Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina de Lisboa, tendo como orientadores Cláudia Vieira da Silva,  Jorge Costa Santos. Ficheiro de 1,96 MB em formato PDF (111 p.). Resumo inserto na publicação.  aNa genética forense, o estudo do cromossoma Y é de particular interesse devido às suas  caraterísticas únicas, nomeadamente a não recombinação meiótica. Como tal, a informação genética é transmitida integralmente de pai para filho. A não existência de alterações genéticas, salvo mutações esporádicas, possibilita a análise da linhagem paterna, permitindo estudos de ancestralidade e dos fenómenos migratórios. A identificação das linhagens é realizada com marcadores bialélicos, SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), do cromossoma Y. Consistem numa única mutação em determinada posição genómica do cromossoma, presente em mais de 1% da população, permitindo determinar a origem geográfica de um indivíduo. São de particular importância pois têm uma baixa taxa de mutação, são abundantes no genoma e permitem a análise de amostras de ADN degradadas. Cabo Verde é um país já com longa relação histórica com Portugal, proveniente do século XV, com a descoberta deste arquipélago e a sua colonização. Atualmente, são a segunda maior comunidade de imigrantes em Portugal, com cerca de 42.301 cabo-verdianos, residentes principalmente nas regiões de Lisboa, Setúbal e Algarve. Para este trabalho de investigação, analisou-se amostras de 75 caucasianos com origem no sul de Portugal e 75 indivíduos naturais de Cabo Verde que compareceram no Serviço de Biologia e Genética Forense da Delegação Sul do INMLCF, IP. no âmbito de investigações de parentesco. O estudo dos Y-SNPs foi realizado segundo a metodologia de Brión et al. (2004), com um multiplex constituído por 9 marcadores: 92R7, M70, M22, Tat, P25, SRY1532, M173, M213 e M9. Foram minisequenciados com o SNaPShot™ Multiplex Kit. Depois de obtidos os resultados, foram caraterizados os haplogrupos segundo a Árvore dos Haplogrupos Binários do Cromossoma Y, proposta pelo YCC e revista por Jobling e Tyler-Smith (2003) e por Karafet et al. (2008). Foram calculadas as suas frequências e a distância genética entre estes dois grupos populacionais.  aGENÉTICA9238061  aTESE9334284  aGAUDÊNCIObSara Alexandra Patrício9358242  xOferta  104PJCD_279_00000000000000052022-06-066PJCD2799426736aPJcPJfPJ1CD279_130kPJCD279n2022-06-06o0rMOxOferta