03032nam a2200205 4500 394151 394151 20161017d2016 y0pory50 ba por Análise genética com Y-SNPs de subgrupos populacionais residentes no Sul de Portugal Recurso eletrónico Sara Alexandra Patrício Gaudêncio Lisboa [s.n.] 2016 1 CD-ROM 12 cm Dissertação especialmente elaborada para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses, apresentada à Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina de Lisboa, tendo como orientadores Cláudia Vieira da Silva, Jorge Costa Santos. Ficheiro de 1,96 MB em formato PDF (111 p.). Resumo inserto na publicação. Na genética forense, o estudo do cromossoma Y é de particular interesse devido às suas caraterísticas únicas, nomeadamente a não recombinação meiótica. Como tal, a informação genética é transmitida integralmente de pai para filho. A não existência de alterações genéticas, salvo mutações esporádicas, possibilita a análise da linhagem paterna, permitindo estudos de ancestralidade e dos fenómenos migratórios. A identificação das linhagens é realizada com marcadores bialélicos, SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), do cromossoma Y. Consistem numa única mutação em determinada posição genómica do cromossoma, presente em mais de 1% da população, permitindo determinar a origem geográfica de um indivíduo. São de particular importância pois têm uma baixa taxa de mutação, são abundantes no genoma e permitem a análise de amostras de ADN degradadas. Cabo Verde é um país já com longa relação histórica com Portugal, proveniente do século XV, com a descoberta deste arquipélago e a sua colonização. Atualmente, são a segunda maior comunidade de imigrantes em Portugal, com cerca de 42.301 cabo-verdianos, residentes principalmente nas regiões de Lisboa, Setúbal e Algarve. Para este trabalho de investigação, analisou-se amostras de 75 caucasianos com origem no sul de Portugal e 75 indivíduos naturais de Cabo Verde que compareceram no Serviço de Biologia e Genética Forense da Delegação Sul do INMLCF, IP. no âmbito de investigações de parentesco. O estudo dos Y-SNPs foi realizado segundo a metodologia de Brión et al. (2004), com um multiplex constituído por 9 marcadores: 92R7, M70, M22, Tat, P25, SRY1532, M173, M213 e M9. Foram minisequenciados com o SNaPShot™ Multiplex Kit. Depois de obtidos os resultados, foram caraterizados os haplogrupos segundo a Árvore dos Haplogrupos Binários do Cromossoma Y, proposta pelo YCC e revista por Jobling e Tyler-Smith (2003) e por Karafet et al. (2008). Foram calculadas as suas frequências e a distância genética entre estes dois grupos populacionais. GENÉTICA 238061 TESE 334284 GAUDÊNCIO Sara Alexandra Patrício 358242 Oferta 0 PJCD_279_000000000000000 2022-06-06 PJCD279 426736 PJ PJ PJ1CD279_130 PJCD279 2022-06-06 0 MO Oferta