02937nam a2200313 4500 373051 373051 20070202u y0pory50 ba por Estudo do cromossoma Y na população do sul de Portugal poliformismos binários Margarida Maria Palma Ribeiro da Silva Resumo inserto no próprio artigo. O presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Existe em Separata com a cota: 23.F.10. O presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Os SNPs são o mais abundante tipo de variação genética e consistem em sequências de ADN que apresentam polimorfismos numa única base nucleotídica. Os Y-SNPs são os SNPs associados ao cromossoma Y, apresentam uma muito baixa taxa de mutação que possibilita estudos forenses, de migração e de evolução humana. O trabalho contribui de forma inédita para o estudo da população do sul de Portugal, visando também a possibilidade da construção de uma futura base de dados populacional de natureza médico-legal. Utilizaram-se três conjuntos de primers específicos para um total de 20 loci de Y-SNPs, recorrendo ao uso do SNaPshot™ Multiplex Kit e posterior separação dos produtos amplificados por electroforese capilar com o ARI PRISM 3100 Genetic Analyzer. A presença de regiões polimórficas duplicadas, as "paralogous sequence variants" (PSVs) nos loci P25 e 92R7, apesar de detectada, não foi impeditiva da análise dos resultados obtidos. Concluiu-se que no Sul de Portugal existe uma elevada diversidade de haplogrupos, esta superior à apresentada pelas populações da Galiza (norte de Espanha), não sendo, contudo, qualquer das populações diferenciáveis entre si. Daqui se conclui quanto à existência de uma homogeneidade genética ao nível do cromossoma Y nestas zonas da Península Ibérica. Confirmou-se que os Y-SNPs não são marcadores com valor absoluto, mas a utilização desta metodologia deve ser incentivada, em particular por utilização complementar com a dos Y-STRs. Loures Julho-Dezembro 2006 III Série, n.º 8 Polícia e Justiça 0870-4791 p. 249-275 BIOLOGIA CIÊNCIA FORENSE ADN MARCADOR GENÉTICO MEDICINA LEGAL TESE ESPANHA SILVA Margarida Maria Palma Ribeiro da 0 PJ_27664_000000000000000 2022-06-06 400832 PJ PJ PJ27664 2022-06-06 0 AP