02571nam a2200205 4500001000700000100004100007101000800048200012900056311021700185330171200402461010002114606001302214606002202227606000802249606002402257606001902281606000902300606001202309700004402321373051 a20070202u y0pory50 ba apor aEstudo do cromossoma Y na população do sul de Portugalepoliformismos bináriosfMargarida Maria Palma Ribeiro da Silva aResumo inserto no próprio artigo. O presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Existe em Separata com a cota: 23.F.10. aO presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Os SNPs são o mais abundante tipo de variação genética e consistem em sequências de ADN que apresentam polimorfismos numa única base nucleotídica. Os Y-SNPs são os SNPs associados ao cromossoma Y, apresentam uma muito baixa taxa de mutação que possibilita estudos forenses, de migração e de evolução humana. O trabalho contribui de forma inédita para o estudo da população do sul de Portugal, visando também a possibilidade da construção de uma futura base de dados populacional de natureza médico-legal. Utilizaram-se três conjuntos de primers específicos para um total de 20 loci de Y-SNPs, recorrendo ao uso do SNaPshot™ Multiplex Kit e posterior separação dos produtos amplificados por electroforese capilar com o ARI PRISM 3100 Genetic Analyzer. A presença de regiões polimórficas duplicadas, as "paralogous sequence variants" (PSVs) nos loci P25 e 92R7, apesar de detectada, não foi impeditiva da análise dos resultados obtidos. Concluiu-se que no Sul de Portugal existe uma elevada diversidade de haplogrupos, esta superior à apresentada pelas populações da Galiza (norte de Espanha), não sendo, contudo, qualquer das populações diferenciáveis entre si. Daqui se conclui quanto à existência de uma homogeneidade genética ao nível do cromossoma Y nestas zonas da Península Ibérica. Confirmou-se que os Y-SNPs não são marcadores com valor absoluto, mas a utilização desta metodologia deve ser incentivada, em particular por utilização complementar com a dos Y-STRs. cLouresdJulho-Dezembro 2006vIII Série, n.º 8tPolícia e Justiçax0870-4791pp. 249-275 aBIOLOGIA aCIÊNCIA FORENSE aADN aMARCADOR GENÉTICO aMEDICINA LEGAL aTESE aESPANHA aSILVAbMargarida Maria Palma Ribeiro da