025720000a22003130004500 340292 340292 20220318 pory50 por Estudo do cromossoma y na população do sul de Portugal : polimorfismos binários Margarida Maria Palma Ribeiro Silva 2006 O presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Os SNPs são o mais abundante tipo de variação genética e consistem em sequências de ADN que apresentam polimorfismos numa única base nucleotídica. Os Y-SNPs são os SNPs associados ao cromossoma Y, apresentam uma muito baixa taxa de mutação que possibilita estudos forenses, de migração e de evolução humana. O trabalho contribui de forma inédita para o estudo da população do sul de Portugal, visando também a possibilidade da construção de uma futura base de dados populacional de natureza médico-legal. Utilizaram-se três conjuntos de primers específicos para um total de 20 loci de Y-SNPs, recorrendo ao uso do SNaPshot™ Multiplex Kit e posterior separação dos produtos amplificados por electroforese capilar com o ARI PRISM 3100 Genetic Analyzer. A presença de regiões polimórficas duplicadas, as "paralogous sequence variants" (PSVs) nos loci P25 e 92R7, apesar de detectada, não foi impeditiva da análise dos resultados obtidos. Concluiu-se que no Sul de Portugal existe uma elevada diversidade de haplogrupos, esta superior à apresentada pelas populações da Galiza (norte de Espanha), não sendo, contudo, qualquer das populações diferenciáveis entre si. Daqui se conclui quanto à existência de uma homogeneidade genética ao nível do cromossoma Y nestas zonas da Península Ibérica. Confirmou-se que os Y-SNPs não são marcadores com valor absoluto, mas a utilização desta metodologia deve ser incentivada, em particular por utilização complementar com a dos Y-STRs. Polícia e Justiça. - S.3, nº8 (jul.-dez 2006),p.249-276 INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL ANÁLISE DE ADN DADOS ESTATÍSTICOS BIOLOGIA CIÊNCIA FORENSE GENÉTICA MEDICINA LEGAL ESPANHA PORTUGAL Silva, Margarida Maria Palma Ribeiro n a k y 0 ba 0 IPJCCPP__11160_000000000000000 2022-03-18 368029 PJ IPJCC IPJCCPP.11160 2022-03-18 0 AP