023840000a22002050004500001000700000100004100007101000800048200012700056210000900183330171200192461006501904606003401969606002102003606002502024606001302049606002202062606001502084606003802099700004102137340292  a20220318              pory50          apor  aEstudo do cromossoma y na população do sul de Portugal : polimorfismos bináriosfMargarida Maria Palma Ribeiro Silva  d2006  aO presente artigo constitui o resumo de uma dissertação para obtenção do grau de Mestre em Medicina Legal e Ciências Forenses. Os SNPs são o mais abundante tipo de variação genética e consistem em sequências de ADN que apresentam polimorfismos numa única base nucleotídica. Os Y-SNPs são os SNPs associados ao cromossoma Y, apresentam uma muito baixa taxa de mutação que possibilita estudos forenses, de migração e de evolução humana. O trabalho contribui de forma inédita para o estudo da população do sul de Portugal, visando também a possibilidade da construção de uma futura base de dados populacional de natureza médico-legal. Utilizaram-se três conjuntos de primers específicos para um total de 20 loci de Y-SNPs, recorrendo ao uso do SNaPshot™ Multiplex Kit e posterior separação dos produtos amplificados por electroforese capilar com o ARI PRISM 3100 Genetic Analyzer. A presença de regiões polimórficas duplicadas, as "paralogous sequence variants" (PSVs) nos loci P25 e 92R7, apesar de detectada, não foi impeditiva da análise dos resultados obtidos. Concluiu-se que no Sul de Portugal existe uma elevada diversidade de haplogrupos, esta superior à apresentada pelas populações da Galiza (norte de Espanha), não sendo, contudo, qualquer das populações diferenciáveis entre si. Daqui se conclui quanto à existência de uma homogeneidade genética ao nível do cromossoma Y nestas zonas da Península Ibérica. Confirmou-se que os Y-SNPs não são marcadores com valor absoluto, mas a utilização desta metodologia deve ser incentivada, em particular por utilização complementar com a dos Y-STRs.  tPolícia e Justiça. - S.3, nº8 (jul.-dez 2006),p.249-276  aINVESTIGAÇÃO LABORATORIAL  aANÁLISE DE ADN  aDADOS ESTATÍSTICOS  aBIOLOGIA  aCIÊNCIA FORENSE  aGENÉTICA  aMEDICINA LEGALyESPANHAyPORTUGAL  aSilva, Margarida Maria Palma Ribeiro